Topuk kanı ne vakit alınır?
Topuk kanı iki kere alınır. Birinci tarama tercihen bebek doğduktan 48 saat sonra, daha erken taburcu oluyorsa bebek taburcu olurken alınır. 2. Tarama testi bebek denetime geldiğinde birinci 10 gün içinde alınmalıdır. Tarama testlerinin hastalığı gösterebilmesi için bebeğin uygun besleniyor olması koşuldur. Bebek düzgün beslenirse hastalığın olduğunu bize gösteren unsurlar kanda artar ve teşhis koyabiliriz. Beslenemeyen yahut serum takılmış, protein almayan çocuklarda testler yanlış olarak negatif sonuç verebilir.
Türkiye’de topuk kanı ile taranan hastalıklar:
Fenilketonüri
Hipotroidi
Biyotinidaz enzim eksikliği
Kistik fibrozis
Konjenital Adrenal Hiperplazi
SMA
Fenilketonüri Hastalığı
Proteinler aminoasitlerden meydana gelir. Fenilalanin bir amino asittir. Bu aminoasiti diğer hususlara çeviren fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalıkta karaciğerde yetersizdir yahut yoktur ve kanda fenilalanin birikir. Biriken fenilalanin kan beyin bariyerini aşıp beyne geçer ve beyin hücrelerini çalışamaz hale getirir. Bebek 4. ayda başını tutamaz, sonra oturamaz, yürüyemez. Mental ve motor gerilik gelişir. Tedavi edilmezse 2 yaşında IQ 50’ye kadar düşer. Ülkemizde yaklaşık her 3000-4500 doğumda bir gözükmektedir. Topuk kanı ile hastalık beyne ziyan vermeden teşhis konulursa tedavisi mümkündür. Özel bir diyet tedavisi ile bebek büsbütün sağlıklı olabilir. Yenidoğan devrinde teşhis konulması DEĞERLİDİR. Türkiye’de her 100 şahıstan 4’ü fenilketonüri hastalığı taşıyıcısıdır.
Konjenital Hipotiroidi
3500-4000 doğumda bir görülmektedir. Bu hastalıkta bebek, tiroid hormonlarını kâfi seviyede yapamaz. Tiroid hormonları bebeğin beyin gelişimi için gereklidir. Yetersiz olursa bebekte zeka geriliği gelişir. Erken teşhis ile beyin gelişmesi etkilenmeden tiroid hormonu verilir. Bebek sağlıklı olarak ömrüne devam eder.
Biyotinidaz enzim eksikliği
Biyotin, B vitaminlerinden biridir. Güç elde edilmesi ve büyüme için gereklidir. Biyotinidaz eksikliği olanlarda biotin beden tarafından kullanılamaz. Biyotinidaz eksikliği tedavi edilmezse bebekte kas zayıflığı, işitme kaybı, görme (göz) sorunları, saç dökülmesi, deri döküntüleri, havale (kasılma– nöbet), gelişme geriliği üzere sorunlar gelişebilir. Türkiye’de dünya geneline nazaran daha fazla görülür (11000 canlı doğumda bir). Tedavisinde bebeğe günlük olarak biotin vitamini verilir.
Kistik Fibrozis
Kistik Fibrozis temel olarak salgı bezlerini bu nedenle de akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. Sık akciğer enfeksiyonları, ishal, bağırsakta emilim sorunları gelişir. Erken teşhis alan kistik fibrozisli hastalar uygun diyet, ilaçlar ve fizyoterapi ile daha sağlıklı ve uzun yaşayabilmektedir. Beyaz ırkta sıklığının 2.500 canlı doğumda bir olduğu bilinmektedir. 25 bireyden biri bu hastalığı taşımaktadır. Ülkemizde ise yapılan
çalışmalarda insidansının 1/3000 olduğu belirtilmektedir.
Konjenital Adrenal Hiperplazi
Böbrek üstü bezlerini tutan bir hastalıktır. Böbreküstü bezlerinden kortizol ve/veya tuz ve su tutan hormon olan aldosteronun salgısı kâfi olmaz. Teşhis konulursa hormonlar ile tedavi edilebilir.
SMA (Spinal Muskuler Atrofi)
Bedendeki motor sonları ve kasları etkileyen bir hastalıktır. Giderek kaslar misyonunu yapamaz olur. Ülkemizde artık yenidoğanlarda, topuk kanından SMA nın genetik testleri yapılabilmekte ve erken teşhis ile tedavi başlanabilmektedir.
Bilgilendirmede aileye söylenmesi gerekenler
• Taranan hastalıkların adı
• Taranan hastalıkların bebek açısından önemi
• Neden kan örneği alınarak taramanın yapıldığı
• Tarama testinin “hastalık kuşkusunu” gösterdiği, “kesin teşhis prosedürü olmadığı”
• Tarama sonucunda ek olarak yapılması gerekebilecek işlemler
• Topuk kanı bebek gereğince oral beslenmeden alınmışsa yeni topuk kanı örneği alınması
gerektiği
